Col termine di “Amiloidosi” si identificano un gruppo di malattie caratterizzate da alterazioni della conformazione di alcune proteine dell’organismo. Si conoscono almeno 40 forme diverse di amiloidosi che si differenziano tra di loro per la proteina interessata, per come si manifesta la malattia, per gli organi che vengono coinvolti e per il decorso clinico.
Approfondiamo l’argomento con il prof. Pietro Sotgiu, primario di Cardiologia e Angiologia di Villa Maria Rosaria dove è possibile sottoporsi alla visita e agli esami specifici grazie alle sofisticate tecnologie diagnostiche di cui dispone il Centro dove, nello staff del dr. Sotgiu, opera un’equipe specialistica composta dai dottori aiuti Marilena di Martino, Antonio Franco, Rosario Napolitano e l’infermiere specializzato Mauro Giuliano.
Dr. Sotgiu vogliamo approfondire l’argomento Amiloidosi e spiegare di cosa si tratta e come lei e la sua equipe trattate i pazienti affetti da questa patologia?
“La forma più comune di amiloidosi non ereditaria è quella AL che è causata dalla produzione di frammenti di anticorpi che tendono ad aggregarsi coinvolgendo il cuore, i reni, il fegato, il sistema nervoso, i tessuti molli. Poi ci sono amiloidosi rare ereditarie che insorgono in età adulta. La malattia dipende dal gene che è interessato, dalla mutazione che subisce e da altri fattori che non sono ancora tutti ben chiari. Di questo tipo la forma più diffusa è quella “transtiretina” che interessa il sistema nervoso periferico e autonomo, il cuore e gli occhi. Si trasmette geneticamente e in una coppia in cui un genitore è affetto da questa patologia ci sono il 50% di probabilità che possa trasmettere ai figli la mutazione genetica che può dar luogo alla malattia”.
Quali sono i principali sintomi dell’amiloidosi?
“Nello stadio iniziale i pazienti affetti possono sviluppare sintomi come formicoloii e intorpidimento soprattutto a livello di piedi e mani. Successivamente si manifestano disturbi della forza, debolezza, stanchezza con altri sintomi collaterali come pressione bassa, disturbi dell’alvo con diarrea, stitichezza, alterazioni della sudorazione, impotenza, sincope. E’ molto importante prestare attenzione a questi sintomi ai fini della diagnosi corretta. Sono tante le tipologie di mutazioni del gene transtiretica che provoca la malattia e da questo dipendono gli organi che restano coinvolti”.
Perchè l’amiloidosi viene considerata una malattia multistemica?
“La comparsa di svariati sintomi può impedire una diagnosi precoce e corretta sebbene cuore e sistema nervoso siano gli organi più frequentemente interessati. Il neurologo deve prestare molta attenzione ai “red flag”, cioè ai campanelli d’allarme: quando una neuropatia periferica non migliora con le terapie tradizionali e sono coinvolti altri organi. Uno di questi campanelli, per esempio, è la sindrome del tunnel carpale che, pur essendo una condizione molto diffusa nei soggetti normali, si riscontra spesso nei pazienti con amiloidosi anche diversi anni prima che venga fatta la diagnosi”.
Quali sono le caratteristiche dell’amiloidosi cardiaca?
“E’ caratterizzata dalla deposizione della proteina amiloide nel muscolo cardiaco che provoca l’inspessimento delle pareti del cuore rendendolo più rigido e quindi meno contrattatile compromettendone le capacità performanti. Ciò determina lo scompenso cardiaco che altera la funzione di pompa del cuore per cui gli organi e i tessuti ricevono sangue in minor quantità. Si manifesta con la mancanza di respiro, la stanchezza, difficoltà digestive, sensazione di gonfiore addominale. I segni più comuni sono il gonfiore alle gambe con edemi che partono dalle caviglie e proseguono fino alle ginocchia”.
Dottor Sotgiu, come si giunge a una diagnosi di amiloidosi?
“Si tratta di una diagnosi multidisciplinare che si basa sull’osservazione clinica, sulla valutazione di biomarcatori di danno d’organo, sull’individuazione e caratterizzazione delle fibrille di amiloide tissutali, indagini di imaging e analisi genetica per identificare il gene mutato. La diagnosi precoce è di fondamentale importanza per impostare un corretto percorso clinico e terapeutico. Oggi sono disponibili nuove tecniche molecolari di tipizzazione che non richiedono biopsia, ma sono non invasive come per esempio il tampone buccale”.
Qual è il trattamento di questa patologia?
“La terapia è differenziata a seconda del tipo di proteina coinvolta. Sono stati compiuti importanti passi avanti nella cura dell’amiloidosi che per quella AL si fonda su chemioterapia per eradicare le cellule che provocano la malattia. Recentemente si ricorre a un anticorpo monoclonale anti-CD38 che è diretto proprio contro queste cellule e che migliora in modo significativo la risposta a livello ematologico e dell’organo coinvolto. Per l’amiloidosi da transtiretina,sia ereditaria sia acquisita, sono disponibili farmaci che stabilizzano la proteina che circola nel sangue e migliorano la qualità della vita del paziente. Per le altre forme più rare non esiste ancora una terapia specifica e risolutiva del problema. Quindi le terapie servono a supportare la funzionalità degli organi danneggiati, alleviare i sintomi e, in alcuni casi, il trapianto d’organo risulta la soluzione più efficace. Quello che conta di più, comunque, è la diagnosi precoce che consente di impostare nel modo corretto il trattamento della patologia alleviando i problemi che comporta per il paziente”.
